צרו איתנו קשר

במייל hamasa.shel.alon@gmail.com

בטלפון 054-4636689

בדף הפייסבוק 'המסע של אלון'

אודות

אודות - תסמונת GFER

תסמונת GFER הינה מחלה גנטית נדירה מאוד ופרוגרסיבית, מהסוג המטאבולי-מיטוכונדריאלי. מדובר במחלה הפוגעת בתהליך יצור האנרגיה בגוף, וכתוצרי לוואי מגבירה מאוד גם את שחרור הרדיקליים החופשיים בגוף וגורמת להיווצרות של משקעים הרסניים של חלבונים לא מקופלים. כל אחת מהבעיות גורמת לסיבוכי משנה קשים במערכות המרכזיות בגוף.


עד אלון, אובחנו ברחבי העולם 9 חולים בלבד, כולם במצב קשה. סקירה קלינית אודות מצבם מגלה לנו שורת פגיעות שבחלקן קבועות ובחלקן משתנות מחולה לחולה וכוללות פגיעה בראייה, היחלשות וגמישות יתר בשרירים (מיופתיה, היכולת להניע ולשלוט בשרירים נמנעת בסופו של דבר), עיכובים התפתחותיים קשים, בעיות הורמונליות, פגיעה בשמיעה, ועוד. ​

בדיקה מול החולים האחרים מראה שעד כה – אף אחד מהם לא טופל בשום אופן! שום תרופה מעכבת, שום תוסף מוכח, שום תהליך מעכב. כלום! אמנם מנגנון המחלה נחקר, אם כי הוא משתנה מחולה לחולה (עקב מוטציות שונות הקורות בגן) ואולם שום ניסיון לטפל, למנוע, או לרפא לא בוצע....


אין שום אפשרות שאנחנו כהורים נדע את כל זה ונוכל להמשיך כרגיל, היה לנו ברור מהרגע הראשון שאנחנו יוצאים למסע חיינו, למסע להציל את ילדנו!