צרו איתנו קשר

במייל hamasa.shel.alon@gmail.com

בטלפון 054-4636689

בדף הפייסבוק 'המסע של אלון'

הפעילות שלנו

הפעילות שלנו - מחקרים

המחקרים שלנו בשלב זה מתחלקים לשלושה ערוצים מרכזיים – מחקרי מנגנון המבקשים ללמוד אודות הפגם הגנטי, המנגנון הנפגע והשלכותיו; מחקרים לתרופה מעכבת הבוחנים שורה ארוכה של חומרים ותרופות על גבי התאים של אלון תחילה, לאחר מכן על מודל חי ובהמשך הדרך כניסוי קליני, על החולה עצמו; וניסויים שתכליתם ריפוי גנטי הנעזרים בטכנולוגיות מתקדמות כגון השתלת תאי גזע, הדבקה ויראלית בגן תקין וכיוב'. הניסויים מתקיימים במסגרת שיתופי פעולה עם מוסדות וחוקרים מובילים בתחום, ציבוריים ופרטיים.

להלן פירוט המחקרים שאנו מקדמים בימים אלו. חשוב לציין במקביל שאנו עובדים על יוזמות נוספות לרבות בדיקות מוקדמות לעריכת ניסוי לריפוי בעזרת וירוסים מסוג AAV, הכללת מחקר על GFER במסגרת מחקרים של דוקטורנטים חדשים ועוד. 

לעדכונים מורחבים תקופתיים - בקישור כאן. 

אוניברסיטת תל אביב: ניסוי לסריקת חומרים (לתרופה מעכבת)

במסגרת ההכנות לניסוי זה ראשית נבנתה על ידי מידן מערכת ניתוח דאטה של מצב התאים והשפעת התרופות שיסרקו עליהם. המערכת מעמידה שורת מדדים (bio markers) המהווים בסיס לניסויים. מערכת זו תשרת בין היתר מחלות נוספות הנבדקות במעבדה, לרבות הנטיגטון ו-FD.

במהלך חודש אוקטובר 2018 עתיד להתחיל ניסוי ראשוני לסריקת תרופות (high-throughput screening) ובו ייבדק בין היתר הקוקטייל המיטוכונדריאלי שאלון מקבל והשפעתו.

לטובת בחינת מצב התאים במערכת נעשתה פנייה לחוקרים שעסקו במחלה בעבר והם נענו לבקשתנו לשלוח תרביות תאים של חולים במצב מתקדם, על מנת לאפשר לנו ללמוד על המחלה בשלביה השונים.

מכון ויצמן: למידת תכונות של חלבון GFER (מחקר מנגנון)

 

מטרת המחקר ללמוד ולהבין תכונות רלוונטיות של חלבון GFER תקין וחלבון מקביל מוטנטי, לרבות – זמן חיים, יעילות (אחוז פעילות לעומת חלבון תקין), יציבות, ועוד. ממצאי המחקר מהווים תשתית קריטית להבנת הבעיה ולהתאמת טיפול תרופתי אפקטיבי בהמשך. 

בית חולים תל השומר: ניסוי תאים לחומר PTC124 (תרופה מעכבת)

 

תכלית הניסוי הינו בחינת חומר (PTC124) שעשוי לאפשר התמודדות עקיפה עם אחת המוטציות הגורמות למחלה. מוטציה זו גורמת להוראה להפסיק את יצור החלבון בשלב מוקדם מידי. זוהי מוטציה המוכרת ממחלות גנטיות נוספות. התרופה הנבדקת מצליחה בנסיבות מסוימות לגרום לדילוג על הוראת הפסקת היצור, ובכך מאפשרת את יצור החלבון באופן מלא. המחקר הופסק בשלב זה עקב קושי לכמת את החלבון (גם אצל אנשים בריאים, ללא קשר לתרופה). התרופה תנוסה בהמשך בשיטה אחרת.

אוניברסיטת תל אביב: ניסוי לבחינת חומרי PTC (ניסוי לתרופה מעכבת)

 

ניסוי מתכונן (לסוף שנת 2018) לבחינת חומרי PTC מוכרים וחדשים. חומרים אלו מאפשרים בנסיבות מסוימות דילוג על מוטציית ה- stop codon, כלומר על ההוראה להפסיק ליצר את החלבון בשלב מוקדם מהדרוש. חומרים אלו עשויים לאפשר דילוג על ההוראה ובכך להגדיל את שיעור החלבונים המיוצרים באופן תקין.

אוניברסיטת תל אביב: ZebraFish (הזמנת מודל חי)

 

לאחרונה נעשתה הזמנה להעמדת מודל חי של דגי זברה (zebra fish) עם בעיית GFER מאוניברסיטת Cambridge לאוניברסיטת תל אביב ולאוניברסיטת NMBU שבנורבגיה. העמדת מודל חי הינו שלב קריטי בניסויי תרופות ומהווה שלב מקדים קריטי לשלב הניסויים הקליניים.